Genetiker haben seltene Mutationen gefunden, die Krankheiten

Bearbeiten des genetischen Codes in dem „ein Buchstaben zu einem Zeitpunkt“, so Dr. Bruce Conklin des Gladstone Institute, ermöglicht es zu bewältigen, durch kleine Fehler in der DNA-Krankheit verursacht. Der Spezialist hat diese Bearbeitungsmethode bereits ausprobiert. Er ließ eine Mutante in einer Probe mit 1000 Zellen finden, schreibt The Independent.

So ist es möglich, spezifische und extrem seltene Mutationen zu erfassen und zu stärken. Es ist bekannt, dass der genetische Code eine sich wiederholende Sequenz von vier chemischen Bausteinen ist - die Buchstaben A, C, T und G. Der Austausch des gesamten einzelnen Buchstaben zu katastrophalen Folgen führt, einschließlich der Entwicklung von Sichelzellanämie, Hämophilie, beschleunigte Alterung und Proteus-Syndrom. Und zum Beispiel werden bei Mukoviszidose drei Buchstaben des Codes gelöscht.

Das Hauptproblem besteht darin, dass solche Mutationen selten sind und weniger als 1% der Zellen betreffen. Daher bestand ein Bedarf, eine Methode zu schaffen, um nur eine Mutation von Hunderten von normalen Zellen zu isolieren. Wissenschaftler mit Conklin arbeiten, entschieden auf eine spezielle fluoreszierende Sonde zu drehen, welche die mutierten Sequenzen von den ursprünglichen Sequenzen unterscheiden. Die genaue Methode des Screenings, die die bestehenden übertrifft, hat sich herausgestellt. Mit ihm auf lange Sicht können die Ärzte nicht nur schneller und leichter zu diagnostizieren Krankheiten, sondern auch, sie zu behandeln, zu stören Humangenetik.