Antidiabetische Mutationen von

Die Deaktivierung eines der Gene, die den Betrieb Insulin-synthetisierender Zellen in der Bauchspeicheldrüse beeinflussen, verringert die Wahrscheinlichkeit, dass Typ-2-Diabetes um 65% auftritt.

Diabetes der zweiten Art entwickelt sich oft vor dem Hintergrund von Übergewicht und Alter - beide werden als einer der wichtigsten diabetischen Risikofaktoren bezeichnet. Es ist jedoch auch möglich, dass die Risikofaktoren für keinen Diabetes provoziert werden, obwohl das Individuum ziemlich vollständig und auch gealtert sein kann. Solche Fälle sind selten, aber sie sind bekannt, und der Grund wird von den Spezialisten des Broud-Instituts (USA) gezeigt, einer Mutation im SLC30A8-Gen.

Dieses Gen war nur der Tatsache bekannt, dass es für das Funktionieren Insulin-synthetisierender Pankreaszellen wichtig ist. Darüber hinaus war bekannt, dass einige seiner Optionen das Risiko von Diabetes erhöhen. Aber lange Zeit konnte niemand verstehen, was genau mit diesem Gen zu tun ist, um die Wahrscheinlichkeit der Krankheit zu reduzieren: ihre Funktion zu stärken oder umgekehrt zu schwächen?

David Altshuler (David Altshuler) und mehrere Dutzend seiner Kollegen aus den USA und Europa kamen zu SLC30A8 um nach genetischen Faktoren zu suchen, die gegen Diabetes wirken würden. Forscher suchten nach Menschen, die trotz der starken Risikofaktoren nie krank wurden. Bei der Suche nach ihnen sind Wissenschaftler an der Sequenzierung ihrer Gene beteiligt, aber nicht an allen, sondern an denen, die in gewissem Maße mit Diabetes zusammenhängen.

Am Ende konzentrierten sie sich auf den SLC30A8 genauer gesagt auf Mutationen, die seine Funktion behinderten. Es gab mehrere Mutationen, die erste wurde bei Schweden und Finnen gefunden, die zweite bei Isländern, dann folgten andere. Diese Mutationen wirkten unabhängig voneinander, reduzierten das Risiko von Diabetes und reduzierten Blutzucker ohne negative Nebenwirkungen.

Bisher provozierten Mutationen, die die Arbeit von SLC30A8 (in Experimenten an Mäusen) unterdrücken, Diabetes, so dass Wissenschaftler ihre Ergebnisse lange und sorgfältig begründeten. Insgesamt konnten mehr als ein Dutzend Mutationen gefunden werden, die in den verschiedensten ethnischen Gruppen gefunden wurden. Im Allgemeinen, wie die Forscher von Nature Genetics schreiben, reduziert das Auftreten des defekten SLC30A8-Gens die Wahrscheinlichkeit von Typ-2-Diabetes um 65%.

SLC30A8 kodiert für ein ZnT8-Protein, das Zink in Insulin-sekretierende Betazellen der Bauchspeicheldrüse transportiert. Zink wird für die Kristallisation von Insulin benötigt, aber warum die Unterdrückung der ZnT8-Aktivität gegen Diabetes schützt, wissen die Wissenschaftler noch nicht. Auf der einen Seite ist es etwas überraschend, dass die Deaktivierung des Gens /Proteins den Körper positiv beeinflusst, aber es ist gut möglich, dass sich dieser positive Effekt in Verbindung mit diabetischen Risikofaktoren manifestiert.

Für die Medizin sind diese Daten von großer Bedeutung. Wohl kaum wird es Mutationen im oben genannten Gen geben, aber zum Schutz vor Diabetes ist es möglich, den Effekt auf andere Weise zu imitieren - und das Leben der 300 Millionen Menschen auf der ganzen Welt, die an Typ-2-Diabetes leiden, zu erleichtern.