Das Gesetz über die Behandlung von seltenen Krankheiten

Die Werchowna Rada verabschiedete ein Gesetz zur Einführung von Änderungen an den Grundlagen des ukrainischen Gesundheitsrechts in Bezug auf die Vorbeugung und Behandlung seltener (Orphan) Krankheiten.

Nach dem Gesetz, Artikel 3 des Nachtrags sicher, dass selten (Orff) Krankheit - eine Krankheit, die das menschliche Leben bedroht oder ist eine chronische, progressive, in der Länge des Lebens eines Bürgers oder seiner Behinderung zu einer Reduktion führt, die Prävalenz von denen in der Bevölkerung nicht mehr als 1 : 2000.

Abschnitt V Basen 53-1 Artikel „Prävention und Behandlung von seltenen (orphan) Erkrankungen“, ergänzt durch der der Staat Maßnahmen zur Prävention von seltenen (orphan) Erkrankungen und Organisation von Bürgern bietet, die von solchen Krankheiten leiden, die entsprechende medizinische Hilfe.

Zu diesem Zweck legt die zentrale Exekutivbehörde, die die Gestaltung der Gesundheitspolitik sicherstellt, eine Liste der seltenen (seltenen) Krankheiten fest und billigt sie und sorgt für die offizielle Veröffentlichung dieser Liste. in der vom Kabinett festgelegten Weise, sorgt für die Schaffung und Aufrechterhaltung eines staatlichen Registers von Bürgern, die an seltenen (Orphan) Krankheiten leiden; bestimmt die Maßnahmen, die erforderlich sind, um die Verhütung seltener (Orphan) Krankheiten zu verhindern, und legt das Verfahren für die medizinische Versorgung von Bürgern fest, die an diesen Krankheiten leiden.

Bürger, die selten (orphan) Erkrankungen leiden, reibungslos und ohne Entschädigung mit, die für die Behandlung dieser Krankheiten Drogen und relevanter Lebensmittel für besonderen Ernährungs Gebrauch zur Verfügung gestellt, in Übereinstimmung mit ihrer Liste und Volumina zentrale Exekutivbehörde genehmigt, die die öffentliche Ordnung sieht in in der vom Kabinett der Minister festgelegten Reihenfolge.

Die erläuternde Anmerkung besagt, dass die Zahl der nosologischen Formen seltener (Waisen-) Krankheiten in der Welt 8 Tausend erreicht, von denen mehr als 5 Tausend Krankheiten erblich sind. Diese Krankheitsgruppe hat einen schweren, chronischen, fortschreitenden Verlauf, begleitet von der Bildung degenerativer Veränderungen im Körper.

Seltene Erkrankungen zeichnen sich durch eine breite Palette von Manifestationen und Symptomen aus. Das spezifische Gewicht von durch genetische Faktoren verursachten seltenen Krankheiten beträgt bis zu 80%, die restlichen 20% sind bakterielle, virale, allergische oder durch ungünstige Umweltfaktoren verursachte Erkrankungen. Mehr als 75% der Orphan-Erkrankungen betreffen Kinder, von denen bis zu 30% vor dem 5. Lebensjahr sterben. 50% der seltenen Krankheiten führen zu Behinderungen.

In der Ukraine bleibt das Problem des Schutzes der Bürger, die an seltenen Krankheiten leiden, auf der Ebene der Gesetzgebung ungelöst. In dem Staat gibt es immer noch keine offizielle Definition des Begriffs der seltenen (Orphan) Krankheit. Folglich gibt es keine Liste solcher Krankheiten und ein einziges staatliches Register von Personen, die an diesen Krankheiten leiden.

Daher kann der Staat Maßnahmen zur Verhütung solcher Krankheiten nicht vollständig und wirksam planen und durchführen sowie Personen, die an diesen Krankheiten leiden, mit angemessener medizinischer Versorgung versorgen. Dies betrifft vor allem die Lösung eines so wichtigen Themas für die angezeigten Personen als die Bereitstellung von speziellen Arzneimitteln und Produkten von speziellen therapeutischen diätetischen Lebensmitteln, ohne die diese Menschen zu schweren Behinderungen oder zum Tod verurteilt sind.

Die Besonderheiten der medizinischen Versorgung solcher Patienten bleiben ungelöst.

In der Ukraine umfasst die Liste der seltenen Krankheiten Gaucher-Krankheit, spinale Muskeldystrophie, Mukoviszidose und andere.

Inzwischen gibt es jede Woche in der Welt durchschnittlich fünf neue Krankheiten. Sie hätten vorher existieren können, aber sie sind so selten, dass die Ärzte einfach nicht feststellen konnten, woran der Patient leidet. Solche Krankheiten werden seltenen oder verwaisten - aus dem Englischen stammenden Waisen, "Waisen" zugeschrieben.

In der Ukraine fühlen sich Menschen mit seltenen Krankheiten ohne Übertreibung aufgegeben - in erster Linie vom Staat. Gewöhnlich werden solche Krankheiten, die heute mehr als 6 Tausend zählen, vererbt. Und sie zu heilen ist oft unmöglich. Aber um den Zustand des Patienten zu verbessern und in vielen Fällen für einen vollwertigen Lebensstil zu sorgen, reicht meist nur eine spezielle Diät oder eine regelmäßige Medikation aus. In allen Industrieländern kümmert sich die Regierung um die lebenslange Versorgung von "Waisenkindern" mit den notwendigen Medikamenten. Die Ukraine gehört leider nicht zu solchen Ländern.

„Unser Hauptproblem - das Fehlen eines Gesetzes über seltene Krankheiten in der Ukraine, - sagte der Vorsitzende der ukrainischen Organisation von Eltern behinderter Kinder, Patienten mit Phenylketonurie, Oksana Ostern. - Das Gesetz sollte sowohl die Prävention als auch die Diagnose und die Behandlung seltener Krankheiten regeln. Immerhin ist die gleiche Phenylketonurie nicht Röteln, die in drei Wochen stattfinden wird. Seltene Krankheiten sind daher selten, sie sind in der Regel lebenslänglich. "

Phenylketonurie ist eine Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, Phenylalanin, die im Proteinmolekül vorhandene Aminosäure, zu verarbeiten. Wenn wir ein Kind, einen Patienten mit Phenylketonurie, Fleisch, Fisch und vielen anderen gewöhnlichen Lebensmitteln füttern, sammeln sich Giftstoffe im Blut an, was zu geistiger Behinderung führt. Aber mit spezieller Ernährung wird sich dieses Baby nicht von seinen Altersgenossen unterscheiden und zu einer vollkommen gesunden Person heranwachsen.

Laut Paschal muss jeder Patient, abhängig von den Eigenschaften des Körpers, dem Alter und Verlauf der Erkrankung, die Proteinpräparation individuell auswählen. Bei uns geben die schwangeren Frauen das gleiche medizinische Essen aus, wie für die Kinder im Alter von 1 Jahr.

Patienten mit Phenylketonurie sind jedoch immer noch "glücklich". Diese Krankheit ist eine der wenigen genetischen Erkrankungen, die unmittelbar nach der Geburt des Kindes in medizinischen Einrichtungen in der Ukraine diagnostiziert werden. In Europa werden übrigens Neugeborene auf 22 vererbte Krankheiten untersucht.

In der Ukraine gibt es jedoch auch einen Apparat, der bei einigen kleinen Patienten seltene Krankheiten erkennen kann. Es gibt jedoch mehrere "Aber" gleichzeitig. Um einen Patienten nach Kiew Okhmatdet zu schicken, wo es diese Wundermaschine gibt, sollte der Arzt zumindest vermuten, dass das Kind eine seltene Krankheit hat. Leider kommt es häufig vor, dass nach einer langen "Behandlung" von nicht vorhandenen Krankheiten der Patient endgültig zur genetischen Diagnose geschickt wird, die Zeit ist bereits unwiederbringlich verloren.

Es ist in dieser Situation, dass Patienten mit Zöliakie, angeborene Glutenunverträglichkeit, in Getreide gefunden werden. Es wird angenommen, dass in der Welt dieser Pathologie etwa 1% der Menschen betrifft. Dies ist, gelinde gesagt, eine Menge, angesichts der Tatsache, dass einige seltene Krankheiten auf dem ganzen Planeten für 5-6 Fälle aufgezeichnet wurden. Zur gleichen Zeit in der Ukraine ist Zöliakie nicht so selten, aber eigentlich "nicht existent" Krankheit.

"In unserem Land gibt es einfach keine Statistik solcher Patienten. Die Tatsache, dass das Vorhandensein einer Allergie auf Getreide notwendigerweise alle Patienten mit Diabetes untersuchen müssen (10% von ihnen, nach Weltstatistik, krank und Zöliakie), in der Ukraine nicht einmal die Mehrheit der Endokrinologen wissen „, - sagte der Präsident der ukrainischen Gesellschaft für Zöliakie Olga Naumova.

Um festzustellen, ob ein Kind Zöliakie hat, ist es nur in privaten Labors möglich, beschwert sich der Spezialist. Aber nicht alle Eltern haben die geeigneten Mittel. "Es gibt einen Ausweg - die Zöliakie sollte in die Liste der obligatorischen Krankheiten aufgenommen werden, die in den frühen Phasen der Behandlung von so genannten zusammenhängenden Krankheiten diagnostiziert werden. Solche, wie zum Beispiel die gleiche Diabetes oder Epilepsie - diejenigen leiden an dieser Pathologie sind auch oft "Gluten" Allergien ", bemerkt der Experte.

Das ist nur die richtige Diagnose des Problems der Patienten mit Zöliakie sind nicht erschöpft. Die einzige mögliche Behandlung für diese Krankheit ist im Moment der vollständige Ausschluss glutenhaltiger Produkte aus der Nahrung. Aber nach den ukrainischen Vorschriften gibt es keine spezielle Diät für solche Patienten. Eltern von Kindern, die an Zöliakie erkrankt sind, können sie nicht in einen Kindergarten bringen, sie in ein Gesundheitslager schicken - schließlich wird niemand sie mit speziellen Produkten füttern.

In westlichen Ländern gewährt die Regierung Familien von "Getreide" -allergikern spezielle Subventionen, da glutenfreie Produkte viel teurer sind als herkömmliche. Zum Beispiel kostet ein Kilogramm glutenfreies Mehl mindestens 60-70 Griwna. Die ukrainischen Patienten träumen immer noch nur von staatlicher Hilfe.

Außerdem gibt es noch ein Problem. Laut Naumova weisen skrupellose Produzenten auf den Etiketten herkömmlicher Produkte "ohne Gluten" hin, weil es keine offizielle Zertifizierung glutenfreier Produkte gibt. In der Tat, wen interessiert es, wenn ein Kind, nachdem es solche "glutenfreie" Pasta gegessen hat, sterben kann, wenn die "schöne" Inschrift ihnen hilft, fünf mal teurer zu verkaufen?

Laut dem Gesundheitsministerium der Ukraine, die offizielle Berichterstattung, die auf die Ebene des Ministeriums kommt, "berücksichtigt nur die häufigsten Krankheiten und Klassen von Krankheiten, die alle anderen seltenen Krankheiten umfassen. Daten zu den seltensten Erkrankungen liegen nur auf der Ebene der medizinischen Einrichtungen vor, die die Bevölkerung ambulant und ambulant versorgen. "

Nach Angaben des Gesundheitsministeriums wurden 2011 eine Reihe von Patienten mit seltenen chromosomalen und erblichen Erkrankungen registriert: Phenylketonurie - 345 Erwachsene und 876 Kinder unter 18 Jahren; Marfan-Syndrom - 424 Erwachsene und 434 Kinder; Wachstumshormonmangel - 89 Erwachsene und 215 Kinder; angeborene Nebennierenhyperplasie - 72 Erwachsene und 179 Kinder; X-chromosomale Ichthyose - 31 Erwachsene und 148 Kinder; Hämoglobinopathie - 43 Erwachsene und 58 Kinder; Chorea Huntington - 64 Erwachsene und 1 Kind; Myotone Dystrophie (Steiner-Krankheit) - 21 Erwachsene und 32 Kinder; Alfa-Antitrypsin-Mangel: 8 Erwachsene und 10 Kinder; Mangel an Antithrombin - 7 Erwachsene und 8 Kinder; Menkes-Krankheit - 11 Kinder.

Einige seltene und erbliche Krankheiten:

1. Syndrom des "explodierenden Kopfes" bezieht sich auf Schlafstörungen. Gekennzeichnet durch das Syndrom helle Lichtblitze beim Einschlafen, das Auftreten von lauten Geräuschen im Kopf unmittelbar vor dem Einschlafen. Experten glauben, dass das Syndrom mit einer nervösen Überforderung und einem Stresszustand verbunden ist. In den meisten Fällen verschwinden die Symptome nach einer Pause.

2. Das Syndrom des "ausländischen Akzents" bezieht sich auf die traumatischen Erkrankungen. Gekennzeichnet durch Veränderungen in der Aussprache von Lauten und Intonation. Meistens tritt nach einer traumatischen Hirnverletzung oder einem Schlaganfall auf. Einige Patienten mit diesem Syndrom haben gelernt, nach einer speziellen Behandlung richtig zu sprechen, aber die meisten leiden bis zum Ende ihrer Tage unter der Störung.

3. Das Syndrom der "tödlichen Insomnie" ist eine Erbkrankheit. Gekennzeichnet durch den Mangel an normalem Schlaf, mit der fortschreitenden Dynamik, die Zeit zu reduzieren, in der eine Person schlafen kann. Das Syndrom entwickelt sich im Alter von 30 bis 60 Jahren, begleitet von Halluzinationen und Kopfschmerzen. Aufgrund tödlicher Müdigkeit und der Unfähigkeit zu ruhen, stirbt eine Person nach 7 bis 36 Monaten.

4. Das Syndrom der "Unempfindlichkeit gegen Schmerz" ist eine genetische Mutation. Es zeichnet sich dadurch aus, dass auch bei tödlichen Verletzungen keine unangenehmen Empfindungen auftreten. Trotz der fehlenden Schmerzempfindlichkeit empfinden die Träger des Syndroms Wärme, Kälte, Geschmack und Berührung. Das Syndrom ist selten, nur wenige Fälle von hereditärem Mangel an Schmerzempfindlichkeit wurden in der medizinischen Literatur beschrieben.

5. Moebius-Syndrom ist eine angeborene Anomalie. Gekennzeichnet durch die Abwesenheit von Gesichtsausdrücken. Diese Abweichung ist auf die abnormale Entwicklung mehrerer Hirnnerven und Lähmung des N. facialis zurückzuführen. Menschen mit diesem Syndrom können nicht lachen, und der Ausdruck auf ihrem Gesicht ist immer gleich. Auch diese Leute haben Schwierigkeiten beim Schlucken. Die Gründe für diese Abweichung sind unklar. Glücklicherweise ist das Syndrom selten.

6. Cotard-Syndrom oder "lebende Leiche" bezieht sich auf psychische Störungen. Geprägt von einem ständigen Wunsch, Selbstmord zu begehen, Mangel an Interesse am Leben. Solche Menschen sind zuversichtlich, dass in ihrem Leben nichts Interessantes passieren wird und fühlen sich "tot". Manchmal geht die Überredung so weit, dass sie zu glauben beginnt, dass sich ihre inneren Organe zersetzen.

7. Syndrom "Werwolf" (Hypertrichose), gekennzeichnet durch eine erhöhte Intensität des Haarwachstums im ganzen Körper. Die Krankheit ist eher typisch für Frauen. Bis heute sind etwa 50 Fälle des "Werwolf" -Syndroms bekannt. Im Jahr 2008 fanden kolumbianische Wissenschaftler heraus, dass das Injizieren von Testosteron das Haarwachstum hemmen und ihren Verlust in ungewöhnlichen Bereichen stimulieren kann.

8. Stendhal-Syndrom - eine ungewöhnliche Abweichung, die durch eine unzureichende Wahrnehmung von Kunstobjekten gekennzeichnet ist. Wenn man zum Beispiel Museumsstücke betrachtet, können Träger des Syndroms Zittern, Schwindel und sogar Halluzinationen auftreten. Das Syndrom ist nach Stendhals Buch Neapel und Florenz: Eine Reise von Mailand nach Reggio benannt, in der der Autor zunächst ängstliche Symptome beschrieb.

9. Syndrom "Alice im Wunderland" - ein neurologischer Zustand, in dem eine Person die Größe von Objekten nicht bestimmen kann. Ein solches Syndrom kann ein Symptom des Epstein-Barr-Virus, begleitet von einer Migräne, sein oder auf das Anfangsstadium der Epilepsie hinweisen. Auch bei halluzinogenen Substanzen (LSD, Psilocybin) können gesunde Menschen ähnliche Wahrnehmungsschwierigkeiten erfahren.

10. Das Münchhausen-Syndrom ist eine psychische Störung, bei der Menschen Symptome verschiedener Erkrankungen hervorrufen können, um sich behandeln zu lassen. Um Symptome auszulösen, schlucken die Patienten die Nägel, nehmen eine Handvoll Medikamente und verwenden alle möglichen und unmöglichen Mittel, um sich behandeln zu lassen. Die Gründe für dieses Verhalten sind nicht vollständig verstanden.

11. Allotriophagia ist ein Syndrom, bei dem die Menschen einen klaren Glauben an die Notwendigkeit haben, ungenießbare Dinge zu essen, einschließlich Papier, Schmutz, Klebstoff usw. Häufiger zeigt sich das Syndrom bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung. In leichter Form wird das Syndrom während der Schwangerschaft als Folge der Endointoxikation oder bei allgemeinen psychischen Störungen beobachtet.

12. Peter-Foam-Syndrom ist ein schwerer Fall von Infantilismus. Menschen, die an diesem Syndrom leiden, erkennen keine "Erwachsenen" -Werte. Peter Pen hat Angst vor dem Alter, liebt es, über seine Dienste zu sprechen, er spricht nicht gerne über Verwandte, seine Lieblingsfarben: gelb, grün, blau. Michael Jackson ist das berühmteste Beispiel eines Mannes mit Peter-Pan-Syndrom. Frauen sind von diesem Syndrom nicht betroffen.

13. Das Jerusalem-Syndrom ist eine seltene Störung auf der Basis religiöser Psychose. Vertreter aller Religionen unterliegen dem Syndrom. Menschen, die nach dem Besuch Jerusalems von dem Syndrom betroffen sind, betrachten sich selbst als Propheten, verlangen von Sündern Reue und können eine Gefahr für andere und für sich selbst darstellen. Von den 2 Millionen Touristen, die Jerusalem besuchen, manifestiert sich das Syndrom in etwa 100.

14. Das Syndrom der "Hand eines Anderen" ist eine psychoneurologische Störung, die durch spontane Bewegungen einer oder beider Hände gekennzeichnet ist. Das Syndrom hat einen anderen Namen - Dr. Strenglava-Krankheit. Der zweite Name des Syndroms wurde dank der Protagonistin des gleichnamigen Filmes geboren, dessen Hände sich ohne den Willen des Besitzers in faschistischer Begrüßung von allein erhoben.

15. Kapgrasa Syndrom (Illusion split) - eine mentale durch obsessive Illusion Störung, besteht in der Tatsache, dass die Menschen zu einer Person zu den Syndrom ausgesetzt vertraut zu sein scheinen, Betrügern, Spione, Aliens oder Wesen aus einer Parallelwelt. Das Syndrom ist der paranoiden Schizophrenie sehr ähnlich.