Gene, die für eine Fehlfunktion im Darm

Wissenschaftler der Johns Hopkins University haben ein Gen identifiziert, das das Risiko für Neugeborene mit zystischer Fibrose verändert, einen Darmverschluss zu entwickeln - eine potenziell tödliche Komplikation.

Die Ergebnisse der in PLoS Genetics veröffentlichten Studie können zusammen mit den Ergebnissen von Kollegen aus Toronto, die früher in Nature Genetics veröffentlicht wurden, zu einem besseren Verständnis der Darmfunktion führen und den Weg zur Identifizierung von Genen ebnen, die an sekundären Komplikationen anderer Erkrankungen beteiligt sind.

Kurz nach der Geburt wählen die meisten Babys ihren ersten Stuhl namens Mekonium aus. Aber nicht Kinder mit einem angeborenen Darmverschluss oder Mekonium Darmverschluss, die bei 15% der Neugeborenen mit Mukoviszidose und sehr selten bei Kindern ohne Störung auftritt. Ihr Stuhl ist anders.

"Bei Kindern mit der Störung ist es aufgrund des hohen Proteingehalts zu wenig verträglich und enthält wenig Flüssigkeit, so dass das Kind es nicht durch den Darm bewegen kann", sagt Harry Cutting, Professor für Pädiatrie.

Wenn Sie keinen Einlauf oder sogar eine Operation verwenden, führt die Störung zum Tod. Es ist jedoch immer noch nicht klar, warum der Zustand nur bei einigen Kindern mit Mukoviszidose auftritt. Die Wissenschaftler entschieden, herauszufinden, welche Gene zu Mekonium Darmverschluss führen. Als Ergebnis wurde festgestellt, dass das MSRA-Gen (Methioninsulfoxid-Reduktase) hier eine wichtige Rolle spielt, was bei Kindern mit Mekonium-Darmverschluss häufiger vorkommt. Eine weitere Studie dieses Gens wird dazu beitragen, die damit verbundenen Risiken für Säuglinge mit der Störung zu reduzieren.