Die weit verbreitete Herzerkrankung wurde durch genetische Mutationen

Das Gen, das mit der Form der erblichen Herzkrankheit assoziiert ist, wurde bei Neugeborenen von einer Gruppe von Experten unter der Leitung von Professor Bernard Kivney von der Universität Newcastle entdeckt. Experten analysierten mehr als 2000 Kinder, die mit einem Loch im Herzen geboren wurden, um diese Entdeckung zu machen.

So wurde eine genetische Variation in der Region des Msx1-Gens gefunden. Sie war mit einem Defekt des interatrialen Septums assoziiert. Dieser Herzfehler tritt häufiger bei Frauen auf. Mängel sind unterschiedlich. Zum Beispiel kann es im oberen Teil (nahe der Stelle, wo die obere Hohlvene eindringt) Defekte geben.

Es gibt auch Defekte im unteren Teil des Septums, sowie in Kombination mit der AV-Kanal-Fehlbildung (charakteristisch für Down-Syndrom). Am häufigsten wird jedoch der Defekt, der zu einer Blutabfuhr führt, in der Mitte des Septums fixiert. Dadurch sind die Herzkammern überlastet. Das Kind kann in der Entwicklung zurückbleiben, leiden an häufigen Fällen von Lungenentzündung. Und bei 30-40 Jahren wird eine Wirkung auf Herzrhythmusstörungen, pulmonale Hypertonie, Herzinsuffizienz haben.

Bis heute sind Ärzte in der Lage, diese Defekte erfolgreich zu behandeln und ermutigende Vorhersagen zu geben. Doch die tiefen Ursachen für die Entstehung von Defekten, sie wissen fast nichts. Die geleistete Arbeit wirft Licht auf diese Frage.