Ein Übermaß an Genen beeinträchtigt die Psyche

Eine zusätzliche Kopie des Gens, das für ein wichtiges synaptisches Protein verantwortlich ist, kann die Entwicklung von manischem Verhalten und das Syndrom von Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsdefizit verursachen.

Es ist nicht übertrieben zu sagen, dass die gesamte Arbeit des Gehirns, von der Kontrolle der einfachsten Reflexe bis zur höheren Psyche, von Synapsen abhängt - Verbindungen zwischen Neuronen, die den Übergang des Signals von Zelle zu Zelle sicherstellen. Verletzungen sind hier mit der Entwicklung von ernsthaften neuropsychiatrischen Erkrankungen behaftet, so dass der Löwenanteil der Forschungsanstrengungen darin besteht, zu verstehen, welche Art von Problemen in Synapsen mit einer bestimmten Störung verbunden sein können.

Also, für mehrere Jahre das intensive Studium des Gens SHANK3. Das Protein, das es kodiert, ist entscheidend für die Architektur der Synapse, und ohne es gehen die Signale unangemessen von Neuron zu Neuron. Es ist bekannt, dass der Verlust von SHANK3 eine Mutation darin oder das Auftreten einer Extrakopie Schizophrenie, Autismus oder Aufmerksamkeitsstörungen verursachen kann.

Die meisten Daten zur Verbindung von SHANK3 und psychoneurologischen Erkrankungen stammen jedoch aus statistischen Analysen. Forscher vom Baylor College of Medicine (USA) unternahmen den Versuch, direkt zu testen, wie die Verdopplung dieses Gens den Zustand des Nervensystems beeinflusst.

In der Zeitschrift Nature berichten Huda Zoghbi und ihre Mitarbeiter, dass die Mäuse mit einer zusätzlichen Kopie von SHANK3 extrem hyperaktiv wurden und sich unaufhörlich im Käfig bewegten. Dies war jedoch nicht wie die übliche Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, da die traditionelle Behandlung, die dafür verordnet wurde, hyperaktiv wurde.

Darüber hinaus hatten solche Mäuse Anfälle und Anzeichen manischen Verhaltens. Mit Bezug auf die klinischen Statistiken, die Forscher zwei Menschen mit ähnlichen Symptomen und der doppelten Gen SHANK3: einer dieser Patienten Epilepsie und bipolarer Störung hatte, wurde ein weiteres hyperaktiv Syndrom „verdünnt“ nervösen Anfälle mit sich wiederholend, intrusive Aktionen. In diesem Fall half die Behandlung der manischen Hyperaktivität nicht.

Nachdem sie verschiedene Arten der Therapie an hyperaktiven Mäusen ausprobiert hatten, gaben ihnen Wissenschaftler schließlich Valproinsäure, die bei der Behandlung von Epilepsie und manisch-depressiven Zuständen verwendet wird - und es half. Das weist noch einmal auf die Komplexität der Symptomatologie und der Therapiewahl bei Geisteskrankheiten hin: Aus dem Symptomenkomplex kann man sich "nicht die eine" aussuchen und ohne Erfolg mit Medikamenten gießen.

Die Hauptbedeutung der Arbeit ist jedoch nicht klinisch, sondern genetisch bedingt. Dies ist eine der ersten Studien, die eine quantitative Beziehung zwischen dem Gen und der Krankheit herstellen. Die praktische Zukunft dieser Ergebnisse ist jedoch leicht vorstellbar: Ärzte werden beginnen, den Patienten von manischen Symptomen zu behandeln, indem sie eine solche krankhafte Kopie verdächtiger Gene berechnen.